Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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- Maladie des urines sirop d'érable
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- Trouble de la cétolyse
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- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique